Муковисцидоз


    Муковисцидоз
    Муковисцидоз, или кистозный фиброз, как еще называется это заболевание, представляет собой врожденный дефект секрета, выделяемого клетками слизистых оболочек. Дефект связан с нарушением переноса ионов хлора через мембраны этих клеток. Перенос ионов осуществляется благодаря участию белка, известного как трансмембранный регулятор. Ген, кодирующий трансмембранный регулятор, находится в 7-й хромосоме и имеет до 1000 разновидностей мутаций. Из них около 250 приводят к полному прекращению синтеза этого белка.

    В результате ионы хлора в избытке выбрасываются мутантными клетками, что проявляется в повышенном выделении слизи поджелудочной железой, эпителием бронхов, слизистой оболочкой желудочно-кишечного тракта. При этом выводные протоки поджелудочной железы оказываются закупоренными, в результате чего в них образуются кисты. Отсюда и происходит второе название болезни - кистозный фиброз.

    Признаки заболевания наблюдаются уже в раннем детском возрасте. По ним принято различать 4 формы болезни, причем в одной и той же родословной могут отмечаться сразу несколько из них, то есть муковисцидоз необязательно наследуется в какой-то одной форме. Примечательно, что эти формы могут быть врожденными или проявляться в позднем возрасте, в том числе у взрослых.

    Первая форма - кишечная непроходимость. Данная форма является врожденной: у малыша с момента рождения кишечник оказывается заполненным густой слизью - меконием. Непроходимость является полной и трудно разрешается. Обычно ребенок нуждается в радикальном лечении. Данная форма встречается крайне редко (всего 1 % от всех случаев муковисцидоза).

    Кишечная форма не является тем же самым, что и мекониевый илеус. Она дает о себе знать спустя некоторое время после рождения малыша, когда его переводят на искусственное вскармливание. Поджелудочная железа ребенка вырабатывает много пищеварительных ферментов, чтобы справляться с перевариванием материнского молока, однако недостаточно, чтобы переваривать другую пищу. В результате у ребенка развивается расстройство пищеварения, которое проявляется в зловонных каловых массах (светлого цвета, с большим количеством жира) и сниженном питании. Ребенок отстает в физическом развитии. Внешний признак болезни - вздутый живот. Со временем в отсутствие лечения оказывается пораженной печень, патология которой принимает характер цирроза, жировой инфильтрации или холестатического гепатита. На кишечную форму приходятся до 10 % случаев муковисцидоза.

    Бронхолегочная форма характеризуется заполнением бронхов вязкой слизью, что приводит к обструктивному синдрому, то есть к закупорке части ветвей бронхиального дерева со всеми вытекающими последствиями. Ребенок становится уязвимым для респираторных инфекций, во время одной из которых обычно и удается распознать муковисцидоз. Связано это с тем, что легочная слизь служит благоприятной средой для массового размножения патогенных бактерий: синегнойной и гемофильной палочек, золотистого стафилококка.

    Микробы, часто устойчивые к антибиотикам, провоцируют развитие воспалительного процесса, который может отягощаться присоединением других типов инфекции и в конечном итоге приводить к развитию таких заболеваний, как гнойнообструктивный бронхит, пневмонии, бронхэктазы, пневмосклероз, эмфизема, легочное сердце. В отсутствие должного лечения и ухода ребенок умирает в раннем возрасте от дыхательной или сердечной недостаточности. На долю этой формы муковисцидоза приходится до 20 % случаев заболевания.

    Чаще всего (69 % случаев) встречается смешанная, легочно-кишечная форма заболевания. При ней сочетаются симптомы двух предыдущих форм, так что она проявляется триадой, отчетливо выраженной уже у грудничков: нарушения дыхания, сниженное питание, зловонный жирный стул. Малыш серьезно отстает в физическом развитии из-за того, что его организм не получает достаточно питательных веществ.

    Отмечаются такие симптомы, как дистрофия и сухость кожи, на фоне которых наблюдаются ее шелушение, а также ломкость и тусклость волос, и расщепление ногтей, покрывающихся продольными полосочками или беловатыми пятнышками. При этом сами ногти принимают выпуклую форму, которую принято называть формой часовых стекол. У больного ребенка пальцы на руках и ногах деформируются, принимают вид барабанных палочек из-за увеличения ногтевых фаланг.

    Чтобы поставить точный диагноз, необязательно проводить генетический скрининг. Достаточно, чтобы к указанным симптомам добавилось аномально высокое содержание натрия и хлора в поте, а также аномально высокое содержание натрия в ногтях. Для исследования концентрации натрия и хлора в поте необходима пилокарпиновая проба. В ходе пробы проводится электрофорез кожи на предплечье руки, стимулирующий потоотделение.

    Пот собирают фильтровальной бумагой в течение 30 минут (необходимо набрать не менее 100 мл жидкости), а затем бумагу кладут в бюкс с 10 мл дистиллированной воды и герметично запирают бюкс на 4 ч минимум (иногда на 20 часов). Ионы натрия и хлора проникают из бумаги в воду, выражаясь языком химиков, элюируют. Полученный элюат анализируется в лаборатории посредством фотометра или других устройств. Родители больного ребенка не должны бояться этих длительных сложных процедур, поскольку пилокарпиновая проба совершенно безвредна для здоровья младенца.

    В случае анализа по ногтям мама должна состричь у малыша ноготки с ручек, а если ребенку меньше 1 года, то и с ножек. Эти ноготки требуется почистить и затем промыть дистиллированной водой. В лаборатории чистые ногти высушиваются в термостате на протяжении 1 часа при температуре 37 градусов. Затем они заливаются концентрированной азотной кислотой, причем на каждые 10 мг ногтей берется 0,2 мл кислоты. Сосуд с ногтями помещается на водяную баню, где держится 2 - 3 минуты до полного растворения ногтей. Далее в раствор вводится 4,8 мл воды, после чего он пригоден для анализа на фотометре.

    Большое значение для лечения муковисцидоза имеет диетотерапия, которая состоит в восполнении чрезмерных потерь жидкости и ионов натрия и хлора за счет дополнительного назначения поваренной соли и частого питья между приемами пищи. Питание должно быть высококалорийным. Целесообразно дополнительное введение в питание микроэлементов и жирорастворимых витаминов (A, D, Е и К). В тех случаях, когда витамины плохо усваиваются в кишечнике, их вводят путем инъекций. Необходимо усиленное кормление ребенка белковой пищей. Малыш должен употреблять белка на 10 - 15 % больше, чем полагается в его возрасте. Грубая клетчатка в пище полностью исключается.

    На первом году жизни ребенка рекомендуется естественное вскармливание и позднее введение прикормов. Следует заметить, что естественное вскармливание - это вскармливание ребенка грудью. Однако иногда этому что-либо мешает. В таких ситуациях допускается применять субъестественное и псевдоестественное вскармливание.

    Субъестественное вскармливание представляет собой кормление из бутылочки, но не смесями, а натуральным женским молоком - материнским или донорским. Под псевдоестественным вскармливанием понимается кормление из бутылочки обработанным (стерилизованным, пастеризованным) женским молоком. Все эти варианты кормления грудничка вполне приемлемы.

    Иногда организм ребенка не воспринимает молоко. Это следствие лактазной недостаточности, которая временами отмечается при муковисцидозе в качестве осложнения. Тогда без искусственного вскармливания нельзя обойтись. Но использовать полагается не обычные виды детского питания, а лечебные заменители грудного молока. Эти пищевые смеси объединяет то, что они готовятся на основе гидролизатов белка с добавлением среднецепочечных триглицеридов. Об этом сообщает надпись на упаковке, поэтому мама, покупая детское питание, должна приобретать продукты именно с такой пометой.

    При расстройствах пищеварения детям назначается заместительная ферментотерапия такими препаратами, как котазим-форте, панзинорм, панкреатин, фестал. Дозировка подбирается индивидуально. Для начала врач назначает пробную дозу, которая заведомо безвредна. Мама должна внимательно наблюдать за ребенком, чтобы установить, приносит ли ему прием средства облегчение. Правильно подобранная доза помогает полностью устранить боли в животе и нормализовать стул.

    Лечение легочного синдрома проводится сразу по нескольким направлениям, поскольку нацелено на снижение вязкости мокроты, уничтожение болезнетворных микробов, предупреждение интоксикации, гиповитаминоза, гипоксии и сердечной недостаточности. Вязкость мокроты снижается за счет ингаляций с использованием ферментных и муколитических препаратов. Иногда назначается также мукосольвин внутрь. Большое значение имеют вибрационный массаж грудной клетки и дыхательная гимнастика в совокупности с общей лечебной гимнастикой.

    Антибактериальная терапия с применением антибиотиков проводится в течение 3 - 4 недель. Подбор медикаментов в этом случае опять-таки индивидуален, поскольку внешне одинаковые воспалительные явления могут быть обусловлены разными видами бактерий. Наряду с антибиотиками применяются нистатин и леворин, то есть противогрибковые средства и антигистаминные препараты. Это позволяет избежать осложнений от приема антибиотиков.

    Мама ребенка, больного муковисцидозом, должна знать, что ее малыша нельзя водить в ясли или садик, хотя правильно подобранные и организованные развивающие игры ему весьма полезны. Начиная с 7-летнего возраста, такой ребенок может ходить в школу. Но при этом в дни обследований или процедур посещение школы свободно. Дети не снимаются с диспансерного учета, а в возрасте 15 лет передаются под наблюдение терапевта из поликлиники для взрослых.

    Больной нуждается в уходе и строгом соблюдении режима в любом возрасте. Следует знать, что 60 лет назад смертность при муковисцидозе достигала 80 %. Сейчас с этой болезнью, особенно при легком ее течении, научились успешно бороться, но одолеть ее полностью пока не удалось. Поэтому нарушения режима, недостаточный уход и неправильное питание могут привести к очень опасным осложнениям. Особого внимания требуют больные, у которых муковисцидоз выявлен на первом году жизни и (или) осложнен инфицированием легких синегнойной

    Похожие новости
  • Муковисцидоз: как жить долго и счастливо
  • Фуросемид-Дарница
  • Гломерулонефрит хронический
  • Бронхит у детей
  • Гиперлипопротеинемия
  • Питание малыша. Если ваш ребенок инвалид

  • Добавить комментарий
    Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера
    Вопрос: Любишь кататься, люби и ... возить (вставьте недостающее слово)

    Запрещено использовать не нормативную лексику, оскорбление других пользователей данного сайта, активные ссылки на сторонние сайты, реклама в комментариях.