Фенилкетонурия


    ФенилкетонурияГенетические изменения могут затрагивать не только внешний облик человека. Очень часто генетические изменения ведут к необратимым нарушениям обмена веществ, которые приводят к тяжелым заболеваниям, передающимся по наследству. Медики подсчитали, что среди людей в возрасте до 21 года более чем у 10 процентов выявляются различные врожденные дефекты. Часто такие дети или подростки рано умирают, другие нуждаются в специальной медицинской помощи.

    Ежегодно в мире свыше 5 миллионов детей рождаются с тяжелыми врожденными болезнями; всего же современной медицине известно около четырех тысяч различных наследственных заболеваний человека. Чем же вызываются наследственные болезни? Очень часто причиной заболевания является изменение (то есть мутация) какого-нибудь одного гена. По сути дела, это один из множества признаков человека, который передается по наследству согласно законам Менделя. Ген, «отвечающий» за болезнь, может быть доминантным (тогда болезнь обязательно проявляется) или рецессивным (в этом случае болезнь может протекать в скрытой форме), он может находиться в обычной или половой хромосоме, наконец, он может быть «сцеплен» со множеством других генов. Все эти признаки влияют на характер наследования болезни. Наверняка каждый из вас встречал на упаковках с пищевыми продуктами предупреждение: «не содержит фенилаланина». Большинство людей думают, что фенилаланин это какое-то очень вредное или вообще ядовитое вещество, которое добавляют в продукты некоторые недобросовестные производители. Они удивятся, если узнают, что фенилаланин это одна из двадцати аминокислот, входящих в состав всех белков. А предупреждение на упаковке пишут не для всех людей, а только для больных особой наследственной болезнью, которую медики называют фенилкетонурия.
     
    Первые симптомы этого заболевания проявляются еще в раннем детстве, причем болезнь затрагивает весь организм, но сильнее всего поражает нервную систему. У больных часто случаются судороги, «подергивания» рук и ног; повреждаются также мышцы и хрящи ног, поэтому многие больные фенилкетонурией не могут нормально ходить. Но самое страшное проявление фенилкетонурии это неизлечимая умственная отсталость. Большинство людей больных этой болезнью являются голубоглазыми блондинами; их кожа, волосы и глаза преимущественно светлее, чем у их родственников. Среди афроамериканцев данная болезнь встречается редко. Неужели изменение в одном гене может привести к столь серьезным последствиям? Это кажется невероятным, но в возникновении фенилкетонурии действительно повинна мутация в одном гене. Этот ген отвечает за специальный белок-фермент, который выполняет в организме очень важную работу: он превращает одну аминокислоту (фенилаланин) в другую (тирозин). Если ген не работает, фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в организме. Возникает фенилкетонурия. Ген фенилкетонурии рецессивный, поэтому болезнь может проявиться только в том случае, если ребенок получит дефектный ген от обоих родителей (то есть и отец и мать должны быть носителями болезни). В этом случае (по законам Менделя) вероятность рождения нездорового ребенка составляет 25 процентов. Если же один из родителей болен фенилкетонурией (то есть обладает не одной, а двумя копиями «испорченного» гена), то вероятность рождения нездорового ребенка повышается в два раза.
     
    Специалисты подсчитали, что в среднем в мире на каждые 15000 здоровых детей рождается один ребенок, больной фенилкетонурией. Фенилкетонурия одно из немногих наследственных заболеваний, которое современная медицина научилась если не лечить, то хотя бы успешно бороться с его последствиями. Дело в том, что развиваться это заболевание начинает только после рождения пока ребенок находится внутри матери, ее организм сам выполняет работу по разложению фенилаланина. Если сразу после рождения поставить верный диагноз и полностью исключить фенилаланин из пищи, то серьезных проявлений болезни можно будет избежать. Именно поэтому на многих продуктах есть надпись «не содержит фенилаланина» это означает, что больные фенилкетонурией могут спокойно их покупать. Ученые разработали даже специальные питательные смеси с малым содержанием фенилаланина, которые предназначены для грудных детей с таким заболеванием.
     
     

    Похожие новости
  • Гемофилия
  • Генотерапия. Борьба с раком.
  • Варикозное расширение вен
  • Генетические мифы: в каких случаях есть риск рождения больного ребенка?
  • Сегодня - Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями
  • Приборы, незаменимые при сахарном диабете

  • Добавить комментарий
    Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера
    Вопрос: Папа, мама, я, отличная ..... (закончите предложение)

    Запрещено использовать не нормативную лексику, оскорбление других пользователей данного сайта, активные ссылки на сторонние сайты, реклама в комментариях.