Болезнь Фридрейха


    Атаксия Фридрейха - наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9ql3-q21.1.

    Частота

    2 на 100 000 населения. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

    Патоморфология

    Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задник корешков, а также уменьшение клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного мозга, дистрофические изменения миокарда.

    Клиническая картина

    Заболевание дебютирует в 8-15 лет. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. При исследовании глазного дна нередко выявляется атрофия соска зрительного нерва. Нарушается почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда.

    Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 - 15 лет с момента его развития.

    Диагноз и дифференциальный диагноз

    Заболевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. На МРТ выявляется атрофия мозжечка. Изменяются соматосенсорные вызванные потенциалы при стимуляции большеберцового и малоберцового нервов.

    Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миелоза, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенерации.

    Лечение

    Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные и др.), лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Больные нуждаются в социальной адаптации.

    Прогноз

    Кардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.

    Сеть клиник "Мир Здоровья" предлагает высококачественную медицинскую помощь в любое удобное для вас время: http://mzspb.ru. Прием ведут опытные специалисты 38 врачебных специальностей.

    Похожие новости
  • Ангионеврозы
  • Абсцесс мозга
  • Дифференциальная диагностика при рассеянном склерозе
  • Болезнь Рейно, симптомы и лечение
  • Лечение атеросклероза
  • Артроз стопы: причины возникновения, признаки и методы лечения
  • Фенилкетонурия
  • Радикулит - обращайтесь за помощью своевременно
  • Остеохондроз грудного отдела позвоночника: можно перепутать с другими болез ...
  • Дилатационная кардиомиопатия.
  • Вторая группа неврологических осложнений шейного остеохондроза
  • Рассеянный склероз

  • Добавить комментарий
    Полужирный Наклонный текст Подчеркнутый текст Зачеркнутый текст | Выравнивание по левому краю По центру Выравнивание по правому краю | Вставка смайликов Выбор цвета | Скрытый текст Вставка цитаты Преобразовать выбранный текст из транслитерации в кириллицу Вставка спойлера
    Вопрос: Папа, мама, я, отличная ..... (закончите предложение)

    Запрещено использовать не нормативную лексику, оскорбление других пользователей данного сайта, активные ссылки на сторонние сайты, реклама в комментариях.